MEDICINA PERSONALIZADA POSCGENOMICA. CONCEPTOS PRACTICOS PARA CLINICOS

Puntos clave

• La presente obra se centra en el estudio de las nuevas posibilidades de diagnóstico, pronóstico y terapéutica de enfermedades que han surgido como consecuencia del conocimiento del genoma humano. Cumpliendo con el objetivo didáctico que los autores han perseguido, liderados por el reconocido Dr. Sabater Tobella, la obra se detiene, asimismo, en recordar y actualizar los conocimientos básicos de genética, haciéndolos comprensibles al no especialista. Con ello, se persigue que los facultativos mejoren la asistencia a los pacientes aplicando los nuevos y trascendentales descubrimientos del Proyecto Genoma Humano.

• El libro tiene un triple objetivo: el primer objetivo es informar a los médicos de las nuevas posibilidades de diagnóstico y pronóstico de enfermedades relacionadas del genoma humano; el segundo es facilitarles recordar los conocimientos básicos de genética que les enseñaron en la facultad y actualizarlos con rigor científico, pero de forma didáctica y comprensible para no especialistas; y por último, asimilada esta información, pretende motivar al lector para seguir estudiando, con el fin de ser capaces de aplicar estos nuevos conocimientos a mejorar su nivel de asistencia a sus pacientes.

• La secuenciación del genoma humano supone el final de uno de los proyectos de la investigación biológica más importantes de la historia, así como la puerta que ha abierto nuevos horizontes de conocimiento muy especialmente aplicados a la prevención, detección, orientación terapéutica y pronóstico del cáncer. En términos generales, los médicos carecen de conocimientos sólidos acerca de las aplicaciones prácticas que se derivan de la secuenciación del genoma humano, pues este se descifró en el 2003 y sólo a partir del 2005 se empezó a publicar aplicaciones prácticas con un adecuado nivel de solvencia.

• A lo largo de los trece capítulos, los autores muestran de qué forma el conocimiento de determinados SNPs (Single Nucleotide Polimorphisms) de los pacientes pueden ayudar a establecer unas pautas de Medicina Predictiva como base para una Medicina Personalizada.

• En contra del lenguaje excesivamente técnico de las publicaciones (en su mayoría temas puntuales de grupos de investigación) existentes sobre la materia, esta obra dedica un capítulo a dar conceptos básicos de genética que permiten entender el significado clínico derivado de mutaciones SNPs, empleando un lenguaje sencillo y asequible.

• La obra está dirigida a todos los médicos en ejercicio, dado que todas las especialidades médicas son potencialmente beneficiarias de los nuevos conocimientos del genoma.

Indice

Capítulo 1. Concepto de medicina personalizada posgenómica. Capítulo 2. De la estructura celular a lospolimorfismos de un solo nucleótido. Capítulo 3. Fundamentos de farmacogenética. Capítulo 4. Farmacogenéticade la terapéutica anticoagulante. Capítulo 5. Farmacogenéticade los trastornos psiquiátricos. Capítulo 6. Farmacogenéticadel tratamiento quimioterápico del cáncer colorrectal. Capítulo 7. Farmacogenéticaen investigación clínica. Capítulo 8. Nutrigenética ynutrigenómica. Capítulo 9. Medicina personalizada enenfermedades cardiovasculares. Capítulo 10. Medicina personalizada enosteoporosis. Capítulo 11. Medicina personalizada en práctica deportiva.Capítulo 12. Contribución de la epigenética al manejopersonalizado del cáncer. Capítulo 13. Implicaciones jurídicas de la medicinapersonalizada: regulación de los datos genéticos en la Ley 14/2007, deinvestigación biomédica. Índice alfabético.

Contenidos

La presente obra se centra en el estudio de las nuevas posibilidadesde diagnóstico, pronóstico y terapéutica de enfermedades que han surgido comoconsecuencia del conocimiento del genoma humano. Cumpliendo con el objetivodidáctico que los autores han perseguido, liderados por el reconocido Dr.Sabater Tobella, la obra se detiene, asimismo, enrecordar y actualizar los conocimientos básicos de genética, haciéndoloscomprensibles al no especialista. Con ello, se persigue que los facultativosmejoren la asistencia a los pacientes aplicando los nuevos y trascendentalesdescubrimientos del Proyecto Genoma Humano. El libro tiene un triple objetivo:el primer objetivo es informar a los médicos de las nuevas posibilidades dediagnóstico y pronóstico de enfermedades relacionadas del genoma humano; elsegundo es facilitarles recordar los conocimientos básicos de genética que lesenseñaron en la facultad y actualizarlos con rigor científico, pero de formadidáctica y comprensible para no especialistas; y por último, asimilada estainformación, pretende motivar al lector para seguir estudiando, con el fin deser capaces de aplicar estos nuevos conocimientos a mejorar su nivel deasistencia a sus pacientes. La secuenciación del genoma humano supone el finalde uno de los proyectos de la investigación biológica más importantes de lahistoria, así como la puerta que ha abierto nuevos horizontes de conocimientomuy especialmente aplicados a la prevención, detección, orientación terapéuticay pronóstico del cáncer. En términos generales, los médicos carecen deconocimientos sólidos acerca de las aplicaciones prácticas que se derivan de lasecuenciación del genoma humano, pues este se descifró en el 2003 y sólo apartir del 2005 se empezó a publicar aplicaciones prácticas con un adecuadonivel de solvencia. A lo largo de los trece capítulos, los autores muestran dequé forma el conocimiento de determinados SNPs(Single Nucleotide Polimorphisms)de los pacientes pueden ayudar a establecer unas pautas de Medicina Predictiva como base para una Medicina Personalizada. Encontra del lenguaje excesivamente técnico de las publicaciones (en su mayoríatemas puntuales de grupos de investigación) existentes sobre la materia, estaobra dedica un capítulo a dar conceptos básicos de genética que permitenentender el significado clínico derivado de mutaciones SNPs,empleando un lenguaje sencillo y asequible. La obra está dirigida a todos losmédicos en ejercicio, dado que todas las especialidades médicas sonpotencialmente beneficiarias de los nuevos conocimientos del genoma.

Recomendado para

Internistas