TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS METABOLISMO

DESCRIPCIÓN

Esta cuarta edición mantiene el objetivo de seguir siendo unreferente como libro de consulta práctica para los profesionales sanitariosdedicados a la endocrinología pediátrica, así como de todos aquellos pediatrasgenerales o de otras subespecialidades, dietistas-nutricionistas, ointernistas, que precisan un acercamiento al tratamiento de los errores innatosdel metabolismo.
La presente obra, que cuenta con el aval de la AECOM, revisa y actualiza loscontenidos de la anterior edición publicada en 2015, a la luz de los avances enel conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos y de los tratamientos que sehan producido en la última década en estas patologías.
En este sentido, los directores han añadido nuevos capítulos que incluyen tantopatologías no abordadas en la edición previa, como contenidos sobre aspectosespecíficos del tratamiento nutricional de los EIM asociados a las diversasvías metabólicas, consideraciones aplicables en el ámbito concreto de laneonatología, y la novedad de un bloque especial dedicado a la educaciónnutricional en el contexto de los EIM.
Con el fin último de orientar la mejor y más actualizada atención a lospacientes que sufren estas patologías, y sumando la contribución de nuevosautores con gran experiencia clínica en cada área abordada, se ofrece lo que yaconstituye un completo tratado sobre el tratamiento nutricional de los erroresinnatos del metabolismo, que aún con el relevante aumento de contenidos,mantiene el práctico formato previo, tamaño de bolsillo, para poder serconsultado de forma cómoda y rápida durante la actividad asistencial.
Mónica Ruiz Pons
Pediatra, Unidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas, Departamento dePediatría, Hospital Nuestra Sra. de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife

Félix Sánchez-Valverde Visus
Pediatra. Investigador Emérito, Servicio de Pediatría, Navarrabiomed,Pamplona

Isidro Vitoria Miñana
Pediatra. Investigador Emérito del Grupo de Nutrición y Metabolopatías,Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Hospital Universitario La Fe,Valencia

ÍNDICE

1. ASPECTOS GENERALES DE LOS EIM
1.1 Concepto y epidemiología
1.2 Clasificación
1.3 Fisiopatología y clínica general de los EIM
1.4 Sistemática diagnóstica de los EIM
1.5 Tratamiento general de urgencia
1.6 Seguimiento nutricional de los EIM
2. TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM DE LOS HIDRATOS DE CARBONO
2.1 Glucogenosis
2.2 Glucogenosis tipo I
2.3 Glucogenosis tipo III, IV, VI, IX
2.4 EIM del metabolismo de la galactosa
2.5 EIM del metabolismo de la fructosa
2.6 Tratamiento nutricional de los EIM de los carbohidratos en adultos
3. TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM DE LOS LÍPIDOS
3.1 Trastornos de la ß-oxidación de ácidos grasos
3.2 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
3.3 Hipercolesterolemia familiar
3.4 Tratamiento nutricional de los EIM de los lípidos en la edad adulta
4. TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS EIM DE LAS PROTEÍNAS Y AMINOÁCIDOS
4.1 Aspectos generales del tratamiento nutricional de los EIM de las proteínasy aminoácidos
4.2 Fenilcetonuria en la infancia
4.3 Hiperfenilalaninemia materna y en el adulto
4.4 Tirosinemias. Alcaptonuria
4.5 Homocistinuria
4.6 Tratamiento nutricional de las acidemias propiónica, metilmalónicae isovalérica
4.7 Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD, maple syrupurine disease)
4.8 Acidemia glutárica tipo I
4.9 Tratamiento nutricional de las acidemias orgánicas y MSUD en el adulto
4.10 Enfermedades del ciclo de la urea
5. OTROS TRATAMIENTOS NUTRICIONALES EN EIM
5.1 Dieta cetogénica en errores innatos delmetabolismo
5.2 Aspectos específicos del tratamiento nutricional de los EIM en Neonatología
6. EDUCACIÓN NUTRICIONAL EN EIM
7. APÉNDICE
8. ÍNDICE ALFABÉTICO